隐藏在医疗记录中的家谱可以预测您的疾病风险

研究人员利用患者的紧急联系和电子健康记录为遗传研究创建家谱。

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隐藏在医疗记录中的家谱可以预测您的疾病风险

谁是你的紧急联系人? 这个问题的答案,即每个医生办公室的标准,现在已用于预测基因在数百种疾病中的作用,从糖尿病到高胆固醇。 一项新的研究将200万纽约人的紧急联系信息与他们的医疗数据相结合,形成了遗传性的家谱 - 所有这些都没有看病人的DNA。 如果患者同意以这种方式使用他们的数据,那么该方法可以被诊所广泛用于预测患者的疾病风险。

“这是一个有趣的想法,你可以在医疗保健提供者编制的非常大的数据集中产生家庭结构”并推断出疾病的共同基础,“纳什维尔范德比尔特大学的心血管疾病遗传学研究员Dan Roden说,他不是参与该研究。

为了探索药物反应的遗传学,研究生Fernanda Polubriaginof和其他在哥伦比亚大学生物医学信息学研究员Nicholas Tatonetti实验室工作的人想确定该校附属纽约长老会医院的患者是否相关。 “我们发现每个医院每次入院时都会收集一些数据,”Tatonetti说:一个紧急联系人,也常常是血亲。

他的团队从那些同意在研究中使用他们的信息的患者的电子健康记录中提取这些联系人。 令科学家们惊讶的是,大约三分之一的紧急联系人也来到哥伦比亚医院接受治疗。 然后,他们使用这些联系人的姓名,地址,电话号码和关系来建立223,000个连接血缘亲属的家谱。 Polubriaginof说,最大的患者有超过100名病人分布在四代人中。

哥伦比亚团队以及该市威尔康奈尔医学和西奈山卫生系统的合作者也从他们的记录中构建了家谱,使总数达到190万患者,关系达740万。 患者的种类繁多,包括拉美裔,黑人和白人。

研究人员随后将这些树木与每个人的健康状况信息叠加在一起,从计费代码和实验室测试中收集,并使用综合数据估计约500种特征和疾病的遗传度。 对于许多情况,例如青光眼,结果与先前基于双胞胎研究的估计相匹配。 对于其他条件, 。 例如,两项小规模研究对高胆固醇的遗传风险得出了不同的结论。 这项新的研究发现,高水平的高密度脂蛋白(通常被认为是良好的胆固醇)是50%的遗传,而高水平的低密度脂蛋白,更危险的是25%的遗传。

遗传学家没有对该论文中另外400多个条件进行过多次研究。 例如,鼻窦感染似乎有85%的遗传,这与轶事证据表明,这些感染在家庭中发生,Tatonetti说。 (以下是的数据集。)

这种方法并不适用于所谓的孟德尔病症,如果一个人遗传了一个有缺陷基因的单一副本,就会发现这种疾病,换句话说,它们被认为是100%可遗传的。 根据电子记录分析,镰状细胞病的遗传率为97%,非常接近预期。 但对于囊性纤维化,另一种这样的病症,遗传率仅为1%。 Polubriaginof说,这种差异可以通过许多使家谱分析变得复杂的因素来解释,包括那些患病的家庭往往很小。

Roden说,家庭健康史很难从采访患者那里收集到,而且还有电子健康记录。 “这可能是产生相同信息的另一种方式,”他说。

罗登建议,与此同时,这项研究可能会让人们对分享紧急联系信息表示怀疑。 在将患者的健康数据与亲属的记录联系起来后,研究人员从患者的健康数据中删除了姓名和其他识别信息。 但是,“研究人员在不让你知道的情况下挖掘你的家庭信息的想法,确实存在疏远人们的风险。 我们必须非常谨慎,以确保公众成为合作伙伴,努力发展这些大型数据集,“他说。

由于隐私规则,哥伦比亚团队不打算与个别患者分享家谱或疾病风险。 然而,Polubriaginof正在利用总体结果表明,哥伦比亚大学的医生可以更好地筛查患有糖尿病和乳糜泻(一种自身免疫性疾病)风险的患者。 纽约市的研究人员并不孤单:波士顿和伊利诺伊州芝加哥的学术健康中心已经在使用该团队的公式来追踪他们自己患者的家谱以进行研究。

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